Dispositivo identifica cambios en los genes

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Mujer mirando al microscopio en el laboratorio clínico sobre la fórmula química de hidrógeno y estructura de la molécula de ADN

Un profesor de la Universidad Nacional de Colombia (UN) Sede Medellín, junto con investigadores de la Universidad de Wisconsin-Madison, Estados Unidos, creó un dispositivo usado para hacer mapas genómicos, que permite el análisis masivo de moléculas de ADN y que fue probado con material genético de un paciente con mieloma múltiple. El prototipo usado para hacer mapas genómicos, permite el análisis masivo de moléculas de ADN, se probó con material genético de un paciente con mieloma múltiple, un tipo de cáncer en la médul ósea.

Con este dispositivo se podrían diagnosticar de manera temprana alteraciones como genes partidos en dos, incompletos, invertidos o mal localizados que están relacionados con cánceres o enfermedades genéticas.

En el ADN se presentan dos variaciones, el polimorfismo de una sola base (SNP), que es la variación de una base de la secuencia de individuo, y el otro es el cambio estructural, que se da en segmentos largos. Esta última parte es la que estudia Juan Pablo Hernández Ortiz, profesor del Departamento de Materiales de la Facultad de Minas de la Universidad Nacional de Colombia Sede Medellín, quien creó el dispositivo junto con investigadores de la Universidad de Wisconsin- Madison, Estados Unidos.

Gracias al sistema es posible ubicar moléculas en sitios estratégicos de un nanocanal y organizarlas de manera sincrónica para poder estudiarlas rápidamente mediante el uso de campos eléctricos.“Es como enhebrar un aguja, porque al extraer ADN de la célula se ve enredado como un espagueti. Para poder analizarlo se debe estirar y organizar”, explicó el profesor.

Al dispositivo se le diseñaron unos “garajes” en los que ingresan las moléculas después de estar en los microcanales; si están ocupados, el ADN busca otros. Según el profesor Hernández Ortiz, otros grupos de investigación han intentado poner moléculas en los nanocanales, pero no han tenido resultados exitosos porque solo han logrado alinear unas pocas, por lo que en un experimento no hay manera de estudiar un genoma humano.

Con el dispositivo de la U.N. y la Universidad de Wisconsin-Madison se pueden analizar 3,3 genomas humanos en un solo experimento. Para hacer el análisis de los resultados basta poner el diminuto dispositivo en un microscopio conectado a un computador con un software, también desarrollado durante el estudio, el cual captura imágenes en las que el algoritmo hace una lectura óptica de las moléculas que son marcadas con enzimas, generando una especie de código de barras utilizado para alinear las moléculas en el mapa genómico de referencia humana.

Adicionalmente el profesor Hernández Ortiz explicó que a partir del análisis genómico de pacientes con una enfermedad determinada se encuentran variaciones en sus genes, información que sirve como guía para identificar la misma patología en otras personas. De ahí la importancia de generar alternativas de análisis como el dispositivo, además porque posibilita el diseño de tratamientos personalizados con el que se eviten daños secundarios.

La investigación se desarrolló en sinergia con más de 100 expertos en varias disciplinas. El grupo estuvo conformado por químicos, físicos, biólogos, bioestadísticos, médicos e ingenieros, entre otros. 

 

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